Jak již sám název napovídá, tato diagnostická souprava pracuje extrémně rychle a s vynikajícími výsledky. Jedinou polymerázovou řetězovou reakcí získáte krátké amplikony ultra hlubokého sekvenování se speciálně značenými hybridními primery. FastGEN lze použít pro geny KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, IDH ½, POLE a CFTR .
Pomocí amplikonového sekvenování cíleného na V3-V4 regiony 16S rRNA snadno a rychle objevíte složení mikrobiomu v lidském střevě.
Je efektivním řešením detekce variantů jakékoliv kódující mutace ve třiceti jedna vybraných genech spojených se zvýšeným rizikem dědičné rakoviny. Zahrnuje jak přípravu knihovny, tak vlastní bioinformatickou analýzu.
Analyzuje somatické varianty zahrnující SNV a InDels v deseti klíčových genech spojených s rakovinou, a také detekci genových fúzí způsobených strukturálními variacemi ve třech genech řídících rakovinu.
Optimalizovaný obsah panelu pokrývá více než 100 genetických onemocnění - imunologické, plicní, neurologické, atd. Umožňuje zvýšení pokrytí sekvencí tam, kde je to důležité.
Intuitivní a snadno použitelný software pro komplexní bioinformatickou analýzu NGS dat.
Začátečnicí v rozboru NGS dat najdou v GENOVESE přednastavené filtry pro zjednodušenou a časově úspornou identifikaci klinicky relevantních variant.
Zkušení uživatelé mohou upravovat parametry, používat složitá pravidla filtrování a vizuálně vyhodnocovat varianty na úrovni jednotlivých čtení.
Index set A - DEMO KIT (zdarma)
NGS kit pro analýzu celého genu CFTR včetně klinicky relevantních intronových oblastí.
Kit pro přípravu knihovny včetně reverzní transkripce, indexů a magnetických kuliček.
Hereditary Cancer NGS Assay pro analýzu genů spojených s hereditárními nádory.
NGS panel pro sekvenování klinického exomu v rozsahu 19,7Mb s vyhodnocením na softwaru Genovesa v ceně.
