Gen PIK3CA (Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Alpha) je nejčastěji mutovaný gen u rakoviny prsu a bylo zjištěno, že je důležitý i u jiných typů rakoviny. V kitu fastGEN PIK3CA Cancer jsou pokryty exony 2, 3, 5, 7, 8, 10, 14 a 21.
.svg)
fastGEN POLE kit jsme obohatili o vybrané kodony exonů 3, 7 a 8 genu CTNNB1 (Catenin Beta 1), který je spojován s kolorektálním karcinomem a rakovinou vaječníků. Takto rozšírený kit poskytne viac dôležitých informácií pre stanovenie diagnózy.
Mutace v genu TP53 (Tumor protein p53) jsou spojeny s řadou typů rakovin, včetně těch dědičných. S kitem fastGEN TP53 Cancer je možné detekovat mutace v exonech 2-11, dva nekanonické exony mezi exony 9-10 a přilehlé intronové oblasti.
.svg)
Mutace v genu CFTR způsobují závažné autozomálně recesivní onemocnění cystickou fibrózu, která vede k vážnému poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem pro prognózu tohoto onemocnění.
Pro indikaci správné terapie metastazujících kolorektálních karcinomů léčivy panitumumab anebo cetuximab a případně pro hodnocení prognózy onemocnění je vyžadována informace o mutačním statusu genů KRAS, NRAS (kodony 12, 13, 59, 60, 61, 117 a 146) a BRAF (kodon 600 a 601).
Informace o mutačním statusu genu EGFR (exony 18, 19, 20, 21) je vyžadována pro indikaci správné terapie metastazujících plicních karcinomů léčivy např. gefitinib, erlotinib, afatinib anebo osimertinib na bázi inhibitorů tyrosin kináz.
Mutace v genu TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) jsou spojovány se zvýšeným rizikem různých druhů rakoviny, zejména s melanomem a s myeloidní leukémií. fastGEN TERT Cancer kit je zaměřený na promotorovu oblast, kde mnohem častěji vznikají somatické mutace. Spolu s kitem fastGEN Brain Cancer zaměřeného na detekci genů IDH 1 a IDH 2 vytváří ideální kombinaci pro stanovení správné diagnózy či prognózy u pacienta
Je jedinečné cloudové all-in-one řešení pro pokročilou analýzu sekvenačních dat, s jednoduchým a intuitivním ovládáním.
Podrobnější informace k softwaru naleznete zde.
.png)
