Gen PIK3CA (Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Alpha) je nejčastěji mutovaný gen u rakoviny prsu a bylo zjištěno, že je důležitý i u jiných typů rakoviny. V kitu fastGEN PIK3CA Cancer jsou pokryty exony 2, 3, 5, 7, 8, 10, 14 a 21.
fastGEN POLE kit jsme obohatili o vybrané kodony exonů 3, 7 a 8 genu CTNNB1 (Catenin Beta 1), který je spojován s kolorektálním karcinomem a rakovinou vaječníků. Takto rozšířený kit poskytne více důležitých informací pro hodnocení klinika.
Mutace v genu TP53 (Tumor protein p53) jsou spojeny s řadou typů rakovin, včetně těch dědičných. S kitem fastGEN TP53 Cancer je možné detekovat mutace v exonech 2-11 a také ve dvou nekanonických exonech mezi exony 9 a 10.
Mutace v genu CFTR způsobují závažné autozomálně recesivní onemocnění cystickou fibrózu, která vede k vážnému poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem pro prognózu tohoto onemocnění.
Rakovina endometria patří mezi nejčastěji se vyskytující nádory u žen. Gen POLE (exony 9, 11, 13, 14) definuje ultramutovaný genetický fenotyp karcinomů endometria s terapeutickým i prognostickým významem.
Pro indikaci správné terapie metastazujících kolorektálních karcinomů léčivy panitumumab anebo cetuximab a případně pro hodnocení prognózy onemocnění je vyžadována informace o mutačním statusu genů KRAS, NRAS (kodony 12, 13, 59, 60, 61, 117, 146) a BRAF (kodon 600).
Informace o mutačním statusu genu EGFR (exony 18, 19, 20, 21) je vyžadována pro indikaci správné terapie metastazujících plicních karcinomů léčivy např. gefitinib, erlotinib, afatinib anebo osimertinib na bázi inhibitorů tyrosin kináz.
Nádory centrálního nervového systému jsou rozmanitou skupinou onemocnění. Pro hodnocení prognózy onemocnění a pro diferenciální diagnostiku nádorů mozku se využívají informace o mutačním statusu genů IDH 1/2 (kodony 132 a 172).
Mutace v genu TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) jsou spojovány se zvýšeným rizikem různých druhů rakoviny, zejména s melanomem a s myeloidní leukémií. fastGEN TERT Cancer kit je zaměřený na promotorovu oblast, kde mnohem častěji vznikají somatické mutace. Spolu s kitem fastGEN Brain Cancer zaměřeného na detekci genů IDH 1 a IDH 2 vytváří ideální kombinaci pro stanovení správné diagnózy či prognózy u pacienta
Je jedinečné cloudové all-in-one řešení pro pokročilou analýzu sekvenačních dat, s jednoduchým a intuitivním ovládáním.
