Mutace v genu CFTR způsobují závažné autozomálně recesivní onemocnění cystickou fibrózu, která vede k vážnému poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem pro prognózu tohoto onemocnění.
Rakovina endometria patří mezi nejčastěji se vyskytující nádory u žen. Gen POLE (exony 9, 11, 13, 14) definuje ultramutovaný genetický fenotyp karcinomů endometria s terapeutickým i prognostickým významem.
Pro indikaci správné terapie metastazujících kolorektálních karcinomů léčivy panitumumab anebo cetuximab a případně pro hodnocení prognózy onemocnění je vyžadována informace o mutačním statusu genů KRAS, NRAS (kodony 12, 13, 59, 60, 61, 117, 146) a BRAF (kodon 600).
Informace o mutačním statusu genu EGFR (exony 18, 19, 20, 21) je vyžadována pro indikaci správné terapie metastazujících plicních karcinomů léčivy např. gefitinib, erlotinib, afatinib anebo osimertinib na bázi inhibitorů tyrosin kináz.
Nádory centrálního nervového systému jsou rozmanitou skupinou onemocnění. Pro hodnocení prognózy onemocnění a pro diferenciální diagnostiku nádorů mozku se využívají informace o mutačním statusu genů IDH 1/2 (kodony 132 a 172).
Je jedinečné cloudové all-in-one řešení pro pokročilou analýzu sekvenačních dat, s jednoduchým a intuitivním ovládáním.
