Představujeme nový přírůstek do portfolia fastGEN – sadu fastGEN MPN Cancer Kit, určenou pro molekulární diagnostiku myeloproliferativních neoplasií (MPN).
Myeloproliferativní neoplazmy jsou skupinou hematologických onemocnění charakterizovaných zvýšenou proliferací krevních buněk v kostní dřeni. Mezi hlavní podtypy patří polycythemia vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibróza (PMF). Patogeneze těchto onemocnění je úzce spojena s aktivací somatických mutací v genech JAK2 , MPL a CALR , což vede ke konstitutivní aktivaci signální dráhy JAK-STAT.
Souprava umožňuje detekci aktivačních mutací v genu EGFR, zejména delecí v exonu 19 a bodové mutace L858R v exonu 21, které jsou spojeny s citlivostí na inhibitory tyrosinkinázy EGFR (TKI). Kromě těchto běžných variant identifikuje také méně časté mutace, jako jsou G719X, L861Q a inserce v exonu 20 (Ex20ins). Zatímco G719X a L861Q mohou vykazovat variabilní odpověď na léčbu, mutace Ex20ins jsou obvykle rezistentní vůči konvenčním TKI.
fastGEN MSI Kit pokrývá širokou škálu MSI lokusů, což umožňuje detailní pohled na molekulární charakteristiky nádoru, klíčové pro výběr cílené terapie a imunoterapie. MSI (mikrosatelitní nestabilita) vzniká v důsledku poruchy mechanismu opravy nesprávného párování DNA (MMR- mismatch repair), což vede ke změnám v mikrosatelitních DNA sekvencích.
Nejčastěji je MSI spojována s kolorektálním a endometriálním karcinomem a představuje zásadní rys Lynchova syndromu. Funguje jako významný biomarker pro diagnostiku, odhad vývoje onemocnění a stanovení léčebného postupu.
Nádory s vysokou mírou mikrosatelitní nestability (MSI-H) často velmi dobře reagují na imunoterapeutické přístupy, jako jsou inhibitory PD-1/PD-L1.
fastGEN Intolerance Kit I testuje genetické predispozice k intoleranci na laktózu, histamin a fruktózu, které mohou způsobovat trávicí problémy jako nadýmání, průjmy či nepříjemné reakce po konzumaci některých potravin.
Analýza zahrnuje geny MCM6 (laktóza), AOC1 (histamin) a ALDOB (fruktóza), čímž umožňuje lépe porozumět individuálním potravinovým nesnášenlivostem a upravit jídelníček pro větší komfort a zdraví.
Fúzní gen BCR::ABL1 hraje významnou roli v patogenezi různých krevních rakovin, zejména chronické myeloidní leukémie (CML).
Testování fúzního genu BCR::ABL1 je nezbytné pro řízení rozhodování o léčbě leukémie a pomáhá identifikovat pacienty s leukémií s pozitivním Philadelphský chromozomem, kteří mohou mít prospěch z cílených terapií, jako jsou inhibitory tyrosinkinázy (TKI).
FastGEN BCR::ABL1 Cancer Kit je navržen pro přesnou detekci fúzního genu BCR::ABL1, pokrývající tři nejběžnější zlomy - major, minor a micro, a umožňuje genotypizaci a analýzu mutací v kinázové doméně tohoto genu (kodony 237-510).
Gen PIK3CA (Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Alpha) je nejčastěji mutovaný gen u rakoviny prsu a bylo zjištěno, že je důležitý i u jiných typů rakoviny. V kitu fastGEN PIK3CA Cancer jsou pokryty exony 2, 3, 5, 7, 8, 10, 14 a 21.
.svg)
fastGEN POLE Kit jsme obohatili o vybrané kodony exonů 3, 7 a 8 genu CTNNB1 (Catenin Beta 1), který je spojován s kolorektálním karcinomem a rakovinou vaječníků. Takto rozšířený kit poskytne více důležitých informací pro stanovení diagnózy.
Pro indikaci správné terapie metastazujících kolorektálních karcinomů léčivy panitumumab anebo cetuximab a případně pro hodnocení prognózy onemocnění je vyžadována informace o mutačním statusu genů KRAS, NRAS (kodony 12, 13, 59, 60, 61, 117 a 146) a BRAF (kodon 600 a 601).
Mutace v genu TP53 (Tumor protein p53) jsou spojeny s řadou typů rakovin, včetně těch dědičných. S kitem fastGEN TP53 Cancer je možné detekovat mutace v exonech 2-11, dva nekanonické exony mezi exony 9-10 a přilehlé intronové oblasti.
Informace o mutačním statusu genu EGFR (exony 18, 19, 20, 21) je vyžadována pro indikaci správné terapie metastazujících plicních karcinomů léčivy např. gefitinib, erlotinib, afatinib anebo osimertinib na bázi inhibitorů tyrosin kináz.
Mutace v genu TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) jsou spojovány se zvýšeným rizikem různých druhů rakoviny, zejména s melanomem a s myeloidní leukémií. fastGEN TERT Cancer Kit je zaměřený na promotorovu oblast, kde mnohem častěji vznikají somatické mutace. Spolu s kitem fastGEN Brain Cancer zaměřeného na detekci genů IDH 1 a IDH 2 vytváří ideální kombinaci pro stanovení správné diagnózy či prognózy u pacienta
Je jedinečné cloudové all-in-one řešení pro pokročilou analýzu sekvenačních dat, s jednoduchým a intuitivním ovládáním.
Podrobnější informace k softwaru naleznete zde.
.png)
.png)
