fastGEN PIK3CA Cancer Kit

fastGEN PIK3CA Cancer Kit slouží pro rychlou přípravu sekvenační knihovny, potřebné pro genotypizaci genu PIK3CA  (exony 2,3,5,7,8,10,14,21 - kodony 38, 81-114,118,344-350,391,418-420,453,539-546,726,1004-1007,1043-1049) rychlým masivně paralelním sekvenováním (NGS). Sekvenační data jsou analyzována pomoci softwaru GENOVESA, modul fastGEN dostupného online. Informace o mutačním statusu genu PIK3CA je vyžadována pro indikaci správné terapie nádorů (např. Alpelisib pro karcinom prsu) a v diagnostice a léčbě souboru onemocnění označovaného jako “PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)”.

Jednoduchost metody spočívá v přidání izolované DNA ke konkrétnímu Master Mixu a vložení do Real-Time termocykleru. Postup je navržen tak, aby bylo možné zpracovat paralelně vzorky pro RAS geny, pro EGFR a také pro IDH 1/2 geny a následně je sekvenovat v jednom sekvenačním běhu.

Každá souprava obsahuje kompletní Master Mix k přímému použití včetně 16 různých indexů, primerů read1, read2 a sekvenačních primerů. 

Součástí řešení je i cloudový software GENOVESA modul fastGEN sloužící pro analýzu hrubých dat ze sekvenátorů (FASTQ files) s technickou a aplikační podporou v češtině. Umožňuje ukládání pacientských dat a variant do interní databáze, pokročilou kontrolu kvality sekvenačních dat a jednoduchou filtraci relevantních variant. Jeho dalšími přednostmi jsou automatické upozornění na nízko pokryté regiony, měsíční update anotačních databází a vygenerování reportu na jedno kliknutí.

Klíčové benefity fastGEN technologie

• jednoduchá, vysoce citlivá a specifická technologie 
• unikátní systém pro jednokrokovou přípravu knihovny NGS
• vstupním materiálem může být DNA izolovaná z nádorů, či cirkulující nádorová DNA izolovaná z plazmy (postup je vhodný i pro izoláty z tkáně s fragmentovanou DNA z FFPE bločků)
• vynikající rychlost (< 30 min. na přípravu knihovny)
• rovnoměrné pokrytí pro různé amplikony a různé vzorky
• robustnost dosažená použitím krátkých amplikonů získaných pomocí jediné polymerázové řetězové reakce se speciálními značenými hybridními primery

Genotypizace jen ve třech krocích

Vzorky a Master Mixy jsou smíchané a připravené na analýzu do deseti minut. Následuje PCR reakce spuštěn na qPCR termocykleru a na závěr proběhne sekvenace DNA.

Softwarový modul jako součást řešení

Jedná se o cloudový all-in-one systém pro analýzu hrubých dat ze sekvenátorů (FASTQ files) s technickou a aplikační podporou v češtině.

V dokumentech ke stažení naleznete obecný návod. Nejaktuálnější verzi prosím srovnejte s číslem výrobní šarže. Nejaktuálnější šarže naleznete v odkazu dole na stránce - pod nadpisem Find documents for the lot