Humánní kity jsou diagnostické nástroje pro analýzu DNA, poskytující informace o genetických predispozicích a zdravotních rizicích.
Analyzuje somatické varianty zahrnující SNV a InDels v deseti klíčových genech spojených s rakovinou, a také detekci genových fúzí způsobených strukturálními variacemi ve třech genech řídících rakovinu.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou a fruktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutace -1639G>A promotoru genu lidského Vitamín K Epoxid Reduktázového komplexu 1 (VKORC1).
Xpert® NPM1 Mutation je plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení mRNA transkriptů mutace genu NPM1 (typy A, B a D v exonu 12) v periferní krvi pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Test využívá technologii real-time RT-PCR a poskytuje výsledky za méně než 2 hodiny na platformě GeneXpert®.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast jihovýchodní Asie spojených s beta thalassémií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 5 nejčastějších mutací spojených s Beta thalassémií.
Zlatým standardem v diagnostice je stále široce používaná metoda PCR, avšak modernější a přesnější metoda NGS se v mnoha případech stává nezbytnou, zejména tam, kde je potřeba hlubší a komplexnější analýza genetických informací. PCR se používá pro rychlou a cílenou detekci specifických sekvencí DNA, zatímco NGS umožňuje detailní sekvenování velkých genomických oblastí, což z ní činí klíčový nástroj pro pokročilé diagnostické aplikace, jako je detekce vzácných genetických mutací a komplexních onemocnění. Kombinace obou metod poskytuje komplexnější obraz o zdravotním stavu pacienta.
