Humánní kity jsou diagnostické nástroje pro analýzu DNA, poskytující informace o genetických predispozicích a zdravotních rizicích.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutace -1639G>A promotoru genu lidského Vitamín K Epoxid Reduktázového komplexu 1 (VKORC1).
Xpert® NPM1 Mutation je plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení mRNA transkriptů mutace genu NPM1 (typy A, B a D v exonu 12) v periferní krvi pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Test využívá technologii real-time RT-PCR a poskytuje výsledky za méně než 2 hodiny na platformě GeneXpert®.
Xpert® Breast Cancer STRAT4 představuje plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení exprese mRNA čtyř klíčových biomarkerů prsu – ESR1 (estrogenový receptor), PGR (progesteronový receptor), ERBB2 (HER2) a MKi67 (Ki-67) – z formalin-fixovaných, parafinem zalitých (FFPE) vzorků invazivního karcinomu prsu.
Neinvazivní molekulární test pro rychlou detekci karcinomu močového měchýře z moči u pacientů s hematurií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast jihovýchodní Asie spojených s beta talasemií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 5 nejčastějších mutací spojených s Beta talasemií.
Zlatým standardem v diagnostice je stále široce používaná metoda PCR, avšak modernější a přesnější metoda NGS se v mnoha případech stává nezbytnou, zejména tam, kde je potřeba hlubší a komplexnější analýza genetických informací. PCR se používá pro rychlou a cílenou detekci specifických sekvencí DNA, zatímco NGS umožňuje detailní sekvenování velkých genomických oblastí, což z ní činí klíčový nástroj pro pokročilé diagnostické aplikace, jako je detekce vzácných genetických mutací a komplexních onemocnění. Kombinace obou metod poskytuje komplexnější obraz o zdravotním stavu pacienta.
