Novinka

Představujeme Vám naše komplexní a rychlé řešení pro analýzu genu CFTR.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění postihující plíce, trávicí systém a další orgány v těle způsobené mutacemi v genu CFTR. Náš uživatelsky přívětivý fastGEN CFTR kit nabízí jednoduchou a rychlou analýzu genu CFTR pro včasné rozpoznání cystické fibrózy.

 

Cystická fibróza (CF) je multisystémové onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, které postihuje gen regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy (CFTR). CF postihuje především plíce a slinivku, ale také horní cesty dýchací, játra, střevo a reprodukční orgány. V současné době již bylo identifikováno více než 2000 zárodečných sekvenčních variant genu CFTR, i když ne všechny vedou k CF. [2] [3] [4] Obrovské množství variant CFTR má neznámý klinický význam, některé varianty se podílejí na poruchách jednoho orgánu a malý počet variant je spojen se širokým fenotypovým spektrem. [2]  

Předpokládalo se, že CF postihuje výhradně bělochy evropského původu, a proto převládá pouze v Evropě, Severní Americe a Austrálii. Na základě dnešních studií víme, že cystická fibróza se vyskytuje i v jiných oblastech, jako je Blízký východ, Asie a Latinská Amerika. Celosvětově se odhaduje, že 162 428 lidí žije s cystickou fibrózou, diagnostikováno je 105 352 případů cystické fibrózy a 57 076 pacientů diagnostikováno není. [1] 

Podle nadace pro cystickou fibrózu se předpokládá, že dítě narozené v roce 2019 bude žít 48 let nebo více, zatímco v letech 1995–1999 se u pacientů předpovídalo 32 let. [5] V posledních letech se tedy prodlužuje délka života, a to nejen díky inovativním terapeutickým postupům nebo vývoji antibiotik [6], ale také díky včasné diagnostice, k níž velkou mírou přispívá novorozenecký screening. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem prognózy tohoto onemocnění [3]. 

 

fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN 

fastGEN CFTR kit vyvinutý společností BioVendor nabízí jednoduchou a rychlou analýzu všech 27 exonů genu CFTR a části přilehlých intronových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Souprava si zachovává své uživatelsky přívětivé vlastnosti s nízkým vstupním množstvím DNA a krátkou manuální přípravou (<30 minut). Je vhodný pro vzorky DNA z plné krve, z bukálních stěrů a z Guthrie karet. 

Ještě jste neslyšeli o technologii fastGEN? 

Technologie fastGEN poskytuje citlivé, specifické a časově efektivní vyšetření mutačního stavu klinických markerů pomocí technologie NGS. Principem technologie fastGEN je ultra hluboké sekvenování krátkých amplikonů získaných jedinou polymerázovou řetězovou reakcí se speciálně značenými hybridními primery. 

Bez softwaru by to nebylo all-in-one řešení 

GENOVESA je intuitivní a snadno použitelný software pro komplexní bioinformatickou analýzu dat NGS. Začátečníci v analýze dat NGS najdou v GENOVESE přednastavené filtry pro zjednodušenou a časově nenáročnou identifikaci klinicky relevantních variant, na druhou stranu umožňuje zkušeným uživatelům upravovat parametry, používat složitá pravidla filtrování a vizuálně vyhodnocovat varianty na úrovni jednotlivých čtení.  

[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment 

for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462. 

[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology. 

Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12. 

[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574. 

[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of 

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.  

[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States. 

[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/. 

[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584 

 

Další aktuality

Událost Medica 2023: Čtyřdenní maraton nezapomenutelných setkání

Medica 2023: Čtyřdenní maraton nezapomenutelných setkání

13. 11. 2023 - 16. 11. 2023
Po roce jsme se opět sešli v Düsseldorfu pod vlajkou BioVendor Group, aby jsme se zúčastnili jedné z největších událostí v oblasti zdravotnictví. Letošní ročník Medica 2023 byl výjimečný zejména díky silnému zájmu zahraničních návštěvníků.
Čtěte dále
Událost Uspořádali jsme odborný seminář na téma zpracování a analýzy dat NGS

Uspořádali jsme odborný seminář na téma zpracování a analýzy dat NGS

7. 11. 2023
Zatímco se tyto dny všichni intenzivně soustředíme na veletrh Medica, v Brně se dějí také zajímavé věci! Uspořádali jsme odborný seminář na téma zpracování a analýza dat NGS.
Čtěte dále
Událost Účast divize Life Science na nadcházejících konferencích

Účast divize Life Science na nadcházejících konferencích

listopad 2023
V listopadu je divize Life Science čilá a plánuje účast na řadě významných konferencí. V tomto článku vám představíme, které jsme pro tento měsíc vybrali a kterých se chystáme aktivně zúčastnit.
Čtěte dále
Událost EHRA Zpráva o bariérách ve vstupu do adiktologických zařízení pro uprchlíky z Ukrajiny

EHRA Zpráva o bariérách ve vstupu do adiktologických zařízení pro uprchlíky z Ukrajiny

Spolupráce divize molekulární biologie BioVendor LM se spol. Sananim pomáhá na různých úrovních adiktologické péče.
Čtěte dále
Událost Navštivte nás na Medice 2023

Navštivte nás na Medice 2023

13. 11. 2023 - 16. 11. 2023
V půlce listopadu se každoročně celý zdravotnický svět setkává na veletrhu Medica. Ani my si nemůžeme nechat ujít tuto důležitou událost v roce k představení toho nejnovějšího z našeho produktového portfolia.
Čtěte dále
Událost BioVendor WS, tentokrát na téma kontrol kvality

BioVendor WS, tentokrát na téma kontrol kvality

září 2023
Odborný workshop na téma externí a interní kontroly kvality navázal na obnovenou tradici seminářů pro odborníky ze všech oborů a koutů diagnostiky. Tentokrát jsme zvolily téma, které provází každou laboratoř a v kterém my, díky výhradnímu zastoupení společnosti Randox v ČR, můžeme poskytnout řešení.
Čtěte dále
Událost  XVI. celostátní sjezd klinické biochemie

XVI. celostátní sjezd klinické biochemie

17. 9. 2023 - 19. 9. 2023
Hradec Králové, město bohaté historie a kultury, nedávno přivítalo stovky odborníků a příznivců klinické biochemie.
Čtěte dále
Událost Prestižní ocenění European Entrepreneurial Region 2024 pro náš region

Prestižní ocenění European Entrepreneurial Region 2024 pro náš region

Naší obchodní, výzkumnou i výrobní činností a podporou projektů patřící do #brnoregion a JIC přispíváme k růstu a úspěchu nejen města Brna, ale celé Jižní Moravy, která je naším domovem už více než 30 let.
Čtěte dále