Novinka

Představujeme Vám naše komplexní a rychlé řešení pro analýzu genu CFTR.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění postihující plíce, trávicí systém a další orgány v těle způsobené mutacemi v genu CFTR. Náš uživatelsky přívětivý fastGEN CFTR kit nabízí jednoduchou a rychlou analýzu genu CFTR pro včasné rozpoznání cystické fibrózy.

 

Cystická fibróza (CF) je multisystémové onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, které postihuje gen regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy (CFTR). CF postihuje především plíce a slinivku, ale také horní cesty dýchací, játra, střevo a reprodukční orgány. V současné době již bylo identifikováno více než 2000 zárodečných sekvenčních variant genu CFTR, i když ne všechny vedou k CF. [2] [3] [4] Obrovské množství variant CFTR má neznámý klinický význam, některé varianty se podílejí na poruchách jednoho orgánu a malý počet variant je spojen se širokým fenotypovým spektrem. [2]  

Předpokládalo se, že CF postihuje výhradně bělochy evropského původu, a proto převládá pouze v Evropě, Severní Americe a Austrálii. Na základě dnešních studií víme, že cystická fibróza se vyskytuje i v jiných oblastech, jako je Blízký východ, Asie a Latinská Amerika. Celosvětově se odhaduje, že 162 428 lidí žije s cystickou fibrózou, diagnostikováno je 105 352 případů cystické fibrózy a 57 076 pacientů diagnostikováno není. [1] 

Podle nadace pro cystickou fibrózu se předpokládá, že dítě narozené v roce 2019 bude žít 48 let nebo více, zatímco v letech 1995–1999 se u pacientů předpovídalo 32 let. [5] V posledních letech se tedy prodlužuje délka života, a to nejen díky inovativním terapeutickým postupům nebo vývoji antibiotik [6], ale také díky včasné diagnostice, k níž velkou mírou přispívá novorozenecký screening. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem prognózy tohoto onemocnění [3]. 

 

fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN 

fastGEN CFTR kit vyvinutý společností BioVendor nabízí jednoduchou a rychlou analýzu všech 27 exonů genu CFTR a části přilehlých intronových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Souprava si zachovává své uživatelsky přívětivé vlastnosti s nízkým vstupním množstvím DNA a krátkou manuální přípravou (<30 minut). Je vhodný pro vzorky DNA z plné krve, z bukálních stěrů a z Guthrie karet. 

Ještě jste neslyšeli o technologii fastGEN? 

Technologie fastGEN poskytuje citlivé, specifické a časově efektivní vyšetření mutačního stavu klinických markerů pomocí technologie NGS. Principem technologie fastGEN je ultra hluboké sekvenování krátkých amplikonů získaných jedinou polymerázovou řetězovou reakcí se speciálně značenými hybridními primery. 

Bez softwaru by to nebylo all-in-one řešení 

GENOVESA je intuitivní a snadno použitelný software pro komplexní bioinformatickou analýzu dat NGS. Začátečníci v analýze dat NGS najdou v GENOVESE přednastavené filtry pro zjednodušenou a časově nenáročnou identifikaci klinicky relevantních variant, na druhou stranu umožňuje zkušeným uživatelům upravovat parametry, používat složitá pravidla filtrování a vizuálně vyhodnocovat varianty na úrovni jednotlivých čtení.  

[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment 

for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462. 

[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology. 

Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12. 

[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574. 

[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of 

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.  

[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States. 

[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/. 

[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584 

 

Další aktuality

Událost Účastníme se XXVIII. Biochemického kongresu v Praze

Účastníme se XXVIII. Biochemického kongresu v Praze

7. - 10. září 2025

Biochemie se za 70 let své existence proměnila k nepoznání. Dnes není jen o enzymech a metabolismech – ale o datech, high-throughput přístupech a hlubokém porozumění molekulární podstatě života. Kongres české a slovenské biochemické společnosti tuto proměnu reflektuje a my u toho nebudeme chybět.

Čtěte dále
Novinka Nový pohled na diagnostiku onemocnění ledvin: Uromodulin na CLIA platformě

Nový pohled na diagnostiku onemocnění ledvin: Uromodulin na CLIA platformě

26. srpna 2025

Tradiční biomarkery ledvin často selhávají při odhalení časného tubulárního poškození. Uromodulin jako specifický sérový protein umožňuje citlivou a včasnou diagnostiku a díky nové CLIA soupravě od BioVendor Group je dostupný i pro rutinní laboratorní praxi.

Čtěte dále
Událost „Jedinečná odbornost. Společná vize.“ – říká Laurent Collignon k ADLM 2025 v Chicagu

„Jedinečná odbornost. Společná vize.“ – říká Laurent Collignon k ADLM 2025 v Chicagu

srpen 2025

Desítky jednání, řada nových kontaktů, množství odborných dotazů a cenných informací, tisíce nachozených kroků – ale především vlna pozitivní energie a inspirativní atmosféra. I tak by se dala charakterizovat účast skupiny BioVendor Group na jedné z nejvýznamnějších světových akcí.

Čtěte dále
Událost LVL na míru pro vaši laboratoř – přijedeme, předvedeme

LVL na míru pro vaši laboratoř – přijedeme, předvedeme

4. srpna 2025

Máte zájem o řešení pro efektivní a bezpečné skladování vzorků? Rádi za vámi přijedeme, vše přivezeme a společně najdeme to pravé řešení pro vaši laboratoř. 

Čtěte dále
Novinka Nový BioVendor Group CLIA kit pro Chromogranin A získal IVDR certifikaci

Nový BioVendor Group CLIA kit pro Chromogranin A získal IVDR certifikaci

28. července 2025

Nový kit umožňuje přesnou a spolehlivou detekci a kvantifikaci CgA v lidském séru nebo plazmě pomocí plně automatizovaného analyzátoru KleeYa®.

Čtěte dále
Událost Zdraví pod kontrolou? Testovali jsme na Prague Pride 2025

Zdraví pod kontrolou? Testovali jsme na Prague Pride 2025

2. srpna 2025

Už 15. ročník festivalu rovnosti a respektu proběhl v Praze od 28. července do 3. srpna. Letošním mottem festivalu bylo „Kde domov můj“ – a my v BioVendoru věříme, že skutečný domov je tam, kde se cítíme bezpečně, svobodně a zdravě.

Čtěte dále
Novinka Udržitelný MALDI Biotyper: hmotnostní spektrometrie nové generace

Udržitelný MALDI Biotyper: hmotnostní spektrometrie nové generace

15. července 2025

Ekologický přístup se postupně stává běžnou součástí laboratorní praxe. Proč? Protože přináší víc než jen úspory – pomáhá budovat důvěru, odpovědnost i dlouhodobou stabilitu. Systémy MALDI Biotyper® sirius a sirius one se staly prvními mikrobiologickými identifikačními nástroji s tímto ekologickým označením. 

Čtěte dále
Událost Norma Icon-5 OP: Kompletní krevní obraz už do 1 minuty

Norma Icon-5 OP: Kompletní krevní obraz už do 1 minuty

7. července 2025

Ultrakompaktní analyzátor Icon-5 OP poskytne kompletní krevní obraz včetně 5populační diferenciální analýzy leukocytů – a to za méně než minutu. Ideální pro odběrová místa, transfuzní stanice i mobilní péči.

Čtěte dále