Novinka

Představujeme Vám naše komplexní a rychlé řešení pro analýzu genu CFTR.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění postihující plíce, trávicí systém a další orgány v těle způsobené mutacemi v genu CFTR. Náš uživatelsky přívětivý fastGEN CFTR kit nabízí jednoduchou a rychlou analýzu genu CFTR pro včasné rozpoznání cystické fibrózy.

 

Cystická fibróza (CF) je multisystémové onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, které postihuje gen regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy (CFTR). CF postihuje především plíce a slinivku, ale také horní cesty dýchací, játra, střevo a reprodukční orgány. V současné době již bylo identifikováno více než 2000 zárodečných sekvenčních variant genu CFTR, i když ne všechny vedou k CF. [2] [3] [4] Obrovské množství variant CFTR má neznámý klinický význam, některé varianty se podílejí na poruchách jednoho orgánu a malý počet variant je spojen se širokým fenotypovým spektrem. [2]  

Předpokládalo se, že CF postihuje výhradně bělochy evropského původu, a proto převládá pouze v Evropě, Severní Americe a Austrálii. Na základě dnešních studií víme, že cystická fibróza se vyskytuje i v jiných oblastech, jako je Blízký východ, Asie a Latinská Amerika. Celosvětově se odhaduje, že 162 428 lidí žije s cystickou fibrózou, diagnostikováno je 105 352 případů cystické fibrózy a 57 076 pacientů diagnostikováno není. [1] 

Podle nadace pro cystickou fibrózu se předpokládá, že dítě narozené v roce 2019 bude žít 48 let nebo více, zatímco v letech 1995–1999 se u pacientů předpovídalo 32 let. [5] V posledních letech se tedy prodlužuje délka života, a to nejen díky inovativním terapeutickým postupům nebo vývoji antibiotik [6], ale také díky včasné diagnostice, k níž velkou mírou přispívá novorozenecký screening. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem prognózy tohoto onemocnění [3]. 

 

fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN 

fastGEN CFTR kit vyvinutý společností BioVendor nabízí jednoduchou a rychlou analýzu všech 27 exonů genu CFTR a části přilehlých intronových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Souprava si zachovává své uživatelsky přívětivé vlastnosti s nízkým vstupním množstvím DNA a krátkou manuální přípravou (<30 minut). Je vhodný pro vzorky DNA z plné krve, z bukálních stěrů a z Guthrie karet. 

Ještě jste neslyšeli o technologii fastGEN? 

Technologie fastGEN poskytuje citlivé, specifické a časově efektivní vyšetření mutačního stavu klinických markerů pomocí technologie NGS. Principem technologie fastGEN je ultra hluboké sekvenování krátkých amplikonů získaných jedinou polymerázovou řetězovou reakcí se speciálně značenými hybridními primery. 

Bez softwaru by to nebylo all-in-one řešení 

GENOVESA je intuitivní a snadno použitelný software pro komplexní bioinformatickou analýzu dat NGS. Začátečníci v analýze dat NGS najdou v GENOVESE přednastavené filtry pro zjednodušenou a časově nenáročnou identifikaci klinicky relevantních variant, na druhou stranu umožňuje zkušeným uživatelům upravovat parametry, používat složitá pravidla filtrování a vizuálně vyhodnocovat varianty na úrovni jednotlivých čtení.  

[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment 

for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462. 

[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology. 

Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12. 

[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574. 

[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of 

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.  

[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States. 

[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/. 

[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584 

 

Další aktuality

Událost Mikrobiom: Tichý vládce vašeho zdraví

Mikrobiom: Tichý vládce vašeho zdraví

27. června 2025

Buďte v té nejlepší společnosti – s miliardami těch správných mikroorganismů. Střevní mikrobiom – tichý šéf ve vyloučené lokalitě s překvapivě velkým slovem. Dnes slavíme Mezinárodní den mikrobiomu a připomínáme si jeho zásadní roli pro zdraví i životní prostředí.

Čtěte dále
Událost LVL na míru pro vaši laboratoř – přijedeme, předvedeme

LVL na míru pro vaši laboratoř – přijedeme, předvedeme

24. června 2025

Máte zájem o řešení pro efektivní a bezpečné skladování vzorků? Rádi za vámi přijedeme, vše přivezeme a společně najdeme to pravé řešení pro vaši laboratoř. 

Čtěte dále
Událost Špičkové technologie Sartorius: Co vše dnes bioanalýza umí?

Špičkové technologie Sartorius: Co vše dnes bioanalýza umí?

17. - 19. červen 2025

Ponořili do světa bioanalytiky během školení v Göttingenu. A co jsme si z něj odnesli? Znalosti, ale i inspiraci, jak ještě lépe odpovídat na výzvy moderní vědy.

Čtěte dále
Novinka Novinka v portfoliu: analyzátor respons® 240c od DiaSys

Novinka v portfoliu: analyzátor respons® 240c od DiaSys

13. června 2025

Jak může respons® 240c zjednodušit stanovení HbA1c a ušetřit čas v laboratoři? Seznamte se s plně automatizovaným analyzátorem, který přináší přesnost, efektivitu a minimální potřebu údržby.

Čtěte dále
Událost LVL Technologies hostilo globální summit a sdílelo své know-how

LVL Technologies hostilo globální summit a sdílelo své know-how

2. - 6. června 2025

Jak proměnit zkumavku v chytré řešení? A co všechno obnáší bezpečné a efektivní uchovávání vzorků? LVL na summitu ve Stuttgartu předalo know-how i vize do budoucna. Co zaznělo a proč má jejich systém náskok?

Čtěte dále
Událost MALDI Biotyper: Nové nástroje pro řešení starých výzev

MALDI Biotyper: Nové nástroje pro řešení starých výzev

3. června 2025

Jak rychle odhalit původce sepse a kde leží budoucnost mikrobiologické diagnostiky? MALDI Biotyper ukázal své možnosti na odborném setkání v Praze – plném novinek, inspirací z praxe i silných jmen světové i české mikrobiologie.

Čtěte dále
Událost Herpes simplex virus – od Hippokrata po moderní diagnostiku

Herpes simplex virus – od Hippokrata po moderní diagnostiku

2. června 2025

Většina infekcí HSV probíhá bez příznaků, přesto může představovat vážné riziko – například v těhotenství nebo při oslabení imunity. Jak spolehlivě odhalit virus, který se tak dobře skrývá?

Čtěte dále
Workshop Workshop Greiner: Portfolio pro spheroidy a organoidy

Workshop Greiner: Portfolio pro spheroidy a organoidy

29. května 2025

Jaké výhody přináší produkty CELLdisc nebo ThinCert pro 3D kultivace buněk? Podívejte se, jak probíhal odborný workshop s firmou Greiner Bio-One zaměřený na moderní přístupy k práci s spheroidy a organoidy.

Čtěte dále