Novinka

Představujeme Vám naše komplexní a rychlé řešení pro analýzu genu CFTR.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění postihující plíce, trávicí systém a další orgány v těle způsobené mutacemi v genu CFTR. Náš uživatelsky přívětivý fastGEN CFTR kit nabízí jednoduchou a rychlou analýzu genu CFTR pro včasné rozpoznání cystické fibrózy.

 

Cystická fibróza (CF) je multisystémové onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, které postihuje gen regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy (CFTR). CF postihuje především plíce a slinivku, ale také horní cesty dýchací, játra, střevo a reprodukční orgány. V současné době již bylo identifikováno více než 2000 zárodečných sekvenčních variant genu CFTR, i když ne všechny vedou k CF. [2] [3] [4] Obrovské množství variant CFTR má neznámý klinický význam, některé varianty se podílejí na poruchách jednoho orgánu a malý počet variant je spojen se širokým fenotypovým spektrem. [2]  

Předpokládalo se, že CF postihuje výhradně bělochy evropského původu, a proto převládá pouze v Evropě, Severní Americe a Austrálii. Na základě dnešních studií víme, že cystická fibróza se vyskytuje i v jiných oblastech, jako je Blízký východ, Asie a Latinská Amerika. Celosvětově se odhaduje, že 162 428 lidí žije s cystickou fibrózou, diagnostikováno je 105 352 případů cystické fibrózy a 57 076 pacientů diagnostikováno není. [1] 

Podle nadace pro cystickou fibrózu se předpokládá, že dítě narozené v roce 2019 bude žít 48 let nebo více, zatímco v letech 1995–1999 se u pacientů předpovídalo 32 let. [5] V posledních letech se tedy prodlužuje délka života, a to nejen díky inovativním terapeutickým postupům nebo vývoji antibiotik [6], ale také díky včasné diagnostice, k níž velkou mírou přispívá novorozenecký screening. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem prognózy tohoto onemocnění [3]. 

 

fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN 

fastGEN CFTR kit vyvinutý společností BioVendor nabízí jednoduchou a rychlou analýzu všech 27 exonů genu CFTR a části přilehlých intronových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Souprava si zachovává své uživatelsky přívětivé vlastnosti s nízkým vstupním množstvím DNA a krátkou manuální přípravou (<30 minut). Je vhodný pro vzorky DNA z plné krve, z bukálních stěrů a z Guthrie karet. 

Ještě jste neslyšeli o technologii fastGEN? 

Technologie fastGEN poskytuje citlivé, specifické a časově efektivní vyšetření mutačního stavu klinických markerů pomocí technologie NGS. Principem technologie fastGEN je ultra hluboké sekvenování krátkých amplikonů získaných jedinou polymerázovou řetězovou reakcí se speciálně značenými hybridními primery. 

Bez softwaru by to nebylo all-in-one řešení 

GENOVESA je intuitivní a snadno použitelný software pro komplexní bioinformatickou analýzu dat NGS. Začátečníci v analýze dat NGS najdou v GENOVESE přednastavené filtry pro zjednodušenou a časově nenáročnou identifikaci klinicky relevantních variant, na druhou stranu umožňuje zkušeným uživatelům upravovat parametry, používat složitá pravidla filtrování a vizuálně vyhodnocovat varianty na úrovni jednotlivých čtení.  

[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment 

for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462. 

[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology. 

Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12. 

[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574. 

[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of 

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.  

[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States. 

[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/. 

[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584 

 

Další aktuality

Novinka Pozitivní kontrola pro test Alex nově dodávaná přímo společností Macro Array Diagnostics

Pozitivní kontrola pro test Alex nově dodávaná přímo společností Macro Array Diagnostics

QualityXplorer je pozitivní kontrola, určena pro ověření funkčnosti systému pro testování specifických IgE pomocí testovacích kazetek Alex. Obsah jednoho balení je dostačující pro osm stanovení (8 zkumavek po 200 ul). V současné době je tato kontrola dodávána s exspirací 12 měsíců.
Čtěte dále
Událost Medlab 2023: „Účast a zájem našich partnerů byly enormní“

Medlab 2023: „Účast a zájem našich partnerů byly enormní“

Únor 2023
Těmito slovy zhodnotil účast firem skupiny BioVendor Group Michal Šteffl, Head of International Sales ve společnosti TestLine.
Čtěte dále
Novinka ampliCube diferenciace Ureaplasmat

ampliCube diferenciace Ureaplasmat

Řada RT-PCR kitů ampliCube rozšířila nabídku o rozlišení Ureaplasma urealyticum a Ureaplasma parvum.
Čtěte dále
Novinka Diagnostika SARS-CoV-2 a virové chřipky Influenza A/B do 20 minut odkudkoliv

Diagnostika SARS-CoV-2 a virové chřipky Influenza A/B do 20 minut odkudkoliv

Simultánní test pro chřipku a covid nyní provedete snadno i mimo laboratoř.
Čtěte dále
Událost Medlab Middle East 2023

Medlab Middle East 2023

6.- 9.2. 2023
Navštivte nás na Medlabu 2023, stánek Z5.D30!
Čtěte dále
Událost Přes 400 schůzek během 4 dnů.  Na Medice to opět žilo!

Přes 400 schůzek během 4 dnů. Na Medice to opět žilo!

14. - 17. 11. 2022
Každoroční příležitost setkat se s našimi stávajícími obchodními partnery i dodavateli a navázat nové kontakty.
Čtěte dále
Novinka  GeneXpert – expert na diagnostiku nejen HIV

GeneXpert – expert na diagnostiku nejen HIV

Společně s Českou společností AIDS pomoc, z.s. dlouhodobě testujeme nejen v rámci Světového dne AIDS. Díky prvotřídnímu analyzátoru GeneXpert pomáháme tisícům nakažených pacientů se včasnou léčbou.
Čtěte dále
Novinka RIQAS od RANDOXU

RIQAS od RANDOXU

Nové externí kontroly s obrovskou srovnávací databází.
Čtěte dále