Novinka

Představujeme Vám naše komplexní a rychlé řešení pro analýzu genu CFTR.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění postihující plíce, trávicí systém a další orgány v těle způsobené mutacemi v genu CFTR. Náš uživatelsky přívětivý fastGEN CFTR kit nabízí jednoduchou a rychlou analýzu genu CFTR pro včasné rozpoznání cystické fibrózy.

 

Cystická fibróza (CF) je multisystémové onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, které postihuje gen regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy (CFTR). CF postihuje především plíce a slinivku, ale také horní cesty dýchací, játra, střevo a reprodukční orgány. V současné době již bylo identifikováno více než 2000 zárodečných sekvenčních variant genu CFTR, i když ne všechny vedou k CF. [2] [3] [4] Obrovské množství variant CFTR má neznámý klinický význam, některé varianty se podílejí na poruchách jednoho orgánu a malý počet variant je spojen se širokým fenotypovým spektrem. [2]  

Předpokládalo se, že CF postihuje výhradně bělochy evropského původu, a proto převládá pouze v Evropě, Severní Americe a Austrálii. Na základě dnešních studií víme, že cystická fibróza se vyskytuje i v jiných oblastech, jako je Blízký východ, Asie a Latinská Amerika. Celosvětově se odhaduje, že 162 428 lidí žije s cystickou fibrózou, diagnostikováno je 105 352 případů cystické fibrózy a 57 076 pacientů diagnostikováno není. [1] 

Podle nadace pro cystickou fibrózu se předpokládá, že dítě narozené v roce 2019 bude žít 48 let nebo více, zatímco v letech 1995–1999 se u pacientů předpovídalo 32 let. [5] V posledních letech se tedy prodlužuje délka života, a to nejen díky inovativním terapeutickým postupům nebo vývoji antibiotik [6], ale také díky včasné diagnostice, k níž velkou mírou přispívá novorozenecký screening. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem prognózy tohoto onemocnění [3]. 

 

fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN 

fastGEN CFTR kit vyvinutý společností BioVendor nabízí jednoduchou a rychlou analýzu všech 27 exonů genu CFTR a části přilehlých intronových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Souprava si zachovává své uživatelsky přívětivé vlastnosti s nízkým vstupním množstvím DNA a krátkou manuální přípravou (<30 minut). Je vhodný pro vzorky DNA z plné krve, z bukálních stěrů a z Guthrie karet. 

Ještě jste neslyšeli o technologii fastGEN? 

Technologie fastGEN poskytuje citlivé, specifické a časově efektivní vyšetření mutačního stavu klinických markerů pomocí technologie NGS. Principem technologie fastGEN je ultra hluboké sekvenování krátkých amplikonů získaných jedinou polymerázovou řetězovou reakcí se speciálně značenými hybridními primery. 

Bez softwaru by to nebylo all-in-one řešení 

GENOVESA je intuitivní a snadno použitelný software pro komplexní bioinformatickou analýzu dat NGS. Začátečníci v analýze dat NGS najdou v GENOVESE přednastavené filtry pro zjednodušenou a časově nenáročnou identifikaci klinicky relevantních variant, na druhou stranu umožňuje zkušeným uživatelům upravovat parametry, používat složitá pravidla filtrování a vizuálně vyhodnocovat varianty na úrovni jednotlivých čtení.  

[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment 

for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462. 

[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology. 

Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12. 

[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574. 

[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of 

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.  

[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States. 

[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/. 

[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584 

 

Další aktuality

Událost Z laboratoře do hlavy – náš výzkum spojuje imunitu a neurologii

Z laboratoře do hlavy – náš výzkum spojuje imunitu a neurologii

29. dubna 2025

Světový den imunologie, vyhlašovaný UIS, se v roce 2025 zaměřuje na téma „Brain and Immunity: Immunological Insights into Neurological Disorders“. Zdůrazňuje klíčovou roli imunologického výzkumu v porozumění neurologickým onemocněním a obrací pozornost vědecké i klinické komunity k této dynamicky se rozvíjející oblasti. 

Čtěte dále
Workshop Incucyte & Octet v akci – ohlédnutí se za BioA workshopem

Incucyte & Octet v akci – ohlédnutí se za BioA workshopem

15. dubna 2025

Připomeňme si společně atmosféru workshopu zaměřeného na bioanalytické přístroje Sartorius. Děkujeme všem, kteří se zúčastnili a podíleli se na inspirativní atmosféře.

Čtěte dále
Událost Navázali jsme exkluzivní partnerství se společností Alifax

Navázali jsme exkluzivní partnerství se společností Alifax

14. dubna 2025

Po krátké pauze jsme opět navázali spolupráci se společností Alifax - nově se stáváme výhradním distributorem jejich produktů pro Českou i Slovenskou republiku. Tato obnovená spolupráce přináší do našeho portfolia špičkové technologie z oblastí hematologie, molekulární biologie i mikrobiologie. 

Čtěte dále
Novinka BioVendor Group Academy otevřela brány moderního vzdělávání

BioVendor Group Academy otevřela brány moderního vzdělávání

31. března 2025

Vzdělávání a sdílení know-how jsou klíčové pilíře BioVendor Group. Proto jsme vytvořili novou platformu, která propojuje studenty, odborníky, instituce a partnery s nejmodernějšími poznatky v oblasti biotechnologií a laboratorní diagnostiky.

Čtěte dále
Událost Den boje proti TBC: Proč nesmíme polevit?

Den boje proti TBC: Proč nesmíme polevit?

24. března 2025

Světový den boje proti tuberkulóze připomíná význam včasné diagnostiky a léčby této infekční nemoci. Ačkoliv Česko dlouhodobě patří mezi země s nízkým výskytem TBC, počet nově diagnostikovaných případů v posledních letech mírně přibývá.

Čtěte dále
Událost Co přinesla konference RANK? Novinky z virologie a diagnostiky

Co přinesla konference RANK? Novinky z virologie a diagnostiky

19. - 20. března 2025

Pozornost byla věnována novinkám v léčbě HIV, COVID-19 i atypických pneumonií. Řeč přišla i na diagnostiku pomocí PCR a využití zdravotních dat v medicíně. Podívejte se, co dnes hýbe světem biomedicíny.

Čtěte dále
Novinka Nový štítek ECO: Cesta k udržitelnější laboratoři

Nový štítek ECO: Cesta k udržitelnější laboratoři

18. března 2025

Zavádíme štítek ECO, který pomůže identifikovat, nejen v našem e-shopu, produkty šetrné k životnímu prostředí. První ECO štítky se objeví u některých produktů našich dodavatelů - Greiner Bio-One, Sartorius a Nerbe. Zjistěte více o ekologických řešeních pro laboratoře a diagnostiku!

Čtěte dále
Novinka Precizní genetická analýza s epicGEN Solid Cancer & MSI Kit 

Precizní genetická analýza s epicGEN Solid Cancer & MSI Kit 

17. března 2025

Seznamte se s epicGEN – NGS panely nové generace pro přesnou analýzu genomu. Novinka epicGEN Solid Cancer & MSI Kit slouží k cílené analýze 42 genů relevantních pro diagnostiku solidních nádorů a detekci genetických změn (InDel, SNP, CNV a MSI). 

Čtěte dále