Cystická fibróza (CF) je multisystémové onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, které postihuje gen regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy (CFTR). CF postihuje především plíce a slinivku, ale také horní cesty dýchací, játra, střevo a reprodukční orgány. V současné době již bylo identifikováno více než 2000 zárodečných sekvenčních variant genu CFTR, i když ne všechny vedou k CF. [2] [3] [4] Obrovské množství variant CFTR má neznámý klinický význam, některé varianty se podílejí na poruchách jednoho orgánu a malý počet variant je spojen se širokým fenotypovým spektrem. [2]
Předpokládalo se, že CF postihuje výhradně bělochy evropského původu, a proto převládá pouze v Evropě, Severní Americe a Austrálii. Na základě dnešních studií víme, že cystická fibróza se vyskytuje i v jiných oblastech, jako je Blízký východ, Asie a Latinská Amerika. Celosvětově se odhaduje, že 162 428 lidí žije s cystickou fibrózou, diagnostikováno je 105 352 případů cystické fibrózy a 57 076 pacientů diagnostikováno není. [1]
Podle nadace pro cystickou fibrózu se předpokládá, že dítě narozené v roce 2019 bude žít 48 let nebo více, zatímco v letech 1995–1999 se u pacientů předpovídalo 32 let. [5] V posledních letech se tedy prodlužuje délka života, a to nejen díky inovativním terapeutickým postupům nebo vývoji antibiotik [6], ale také díky včasné diagnostice, k níž velkou mírou přispívá novorozenecký screening. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem prognózy tohoto onemocnění [3].
fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN
fastGEN CFTR kit vyvinutý společností BioVendor nabízí jednoduchou a rychlou analýzu všech 27 exonů genu CFTR a části přilehlých intronových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Souprava si zachovává své uživatelsky přívětivé vlastnosti s nízkým vstupním množstvím DNA a krátkou manuální přípravou (<30 minut). Je vhodný pro vzorky DNA z plné krve, z bukálních stěrů a z Guthrie karet.
Ještě jste neslyšeli o technologii fastGEN?
Technologie fastGEN poskytuje citlivé, specifické a časově efektivní vyšetření mutačního stavu klinických markerů pomocí technologie NGS. Principem technologie fastGEN je ultra hluboké sekvenování krátkých amplikonů získaných jedinou polymerázovou řetězovou reakcí se speciálně značenými hybridními primery.
Bez softwaru by to nebylo all-in-one řešení
GENOVESA je intuitivní a snadno použitelný software pro komplexní bioinformatickou analýzu dat NGS. Začátečníci v analýze dat NGS najdou v GENOVESE přednastavené filtry pro zjednodušenou a časově nenáročnou identifikaci klinicky relevantních variant, na druhou stranu umožňuje zkušeným uživatelům upravovat parametry, používat složitá pravidla filtrování a vizuálně vyhodnocovat varianty na úrovni jednotlivých čtení.
[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment
for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462.
[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology.
Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12.
[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574.
[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.
[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States.
[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/.
[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584
.png)
.png)
