Humánní kity jsou diagnostické nástroje pro analýzu DNA, poskytující informace o genetických predispozicích a zdravotních rizicích.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci genetického rizikového faktoru spojeného s kardiovaskulárními chorobami a těhotenskými komplikacemi.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit, který umožňuje detekci 22 mutací v exonech 2, 3 a 4 genu NRAS vybraných dle evropských guidelines. Záchyt 1% mutované alely.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací spojených s congenitální adrenální hyperplázií.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci mutací v genu pro TPMT spojených s metabolismem thiopurinových léčiv.
Hereditary Cancer NGS Assay pro analýzu genů spojených s hereditárními nádory.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci genotypů v genu DPYD spojených s odpovědí na léčbu 5-fluorouracilem.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 18 mutací spojených se vznikem hemochromatózy.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 21 mutací spojených s alpha thalassémií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast středozemí spojených s beta thalassémií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci variant spojených s rizikem vzniku Alzheimerovi nemoci.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci polymorfismů v VKORC1, CYP2C9 spojených s metabolismem warfarinu.
CE IVD diagnostický kit pro rozlišení mezi delecemi, duplikacemi a normálním počtem kopií genu CYP21A2 u pacientů s kongenitální adrenální hyperplézií (CAH).
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 8 mutací spojených se zvýšeným rizikem vzniku aterosklerózy.
CE IVD diagnostický kit pro detekci mutace asociované se zvýšenou náchylností k venózní trombóze.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci haplotypu HLA-B27 spojeného se zánětlivými nemocemi kloubů a dalších tkání.
CE IVD diagnostický kit pro detekci varianty s protektivním účinkem proti rozvoji tepenné i žilní trombózy.
Zlatým standardem v diagnostice je stále široce používaná metoda PCR, avšak modernější a přesnější metoda NGS se v mnoha případech stává nezbytnou, zejména tam, kde je potřeba hlubší a komplexnější analýza genetických informací. PCR se používá pro rychlou a cílenou detekci specifických sekvencí DNA, zatímco NGS umožňuje detailní sekvenování velkých genomických oblastí, což z ní činí klíčový nástroj pro pokročilé diagnostické aplikace, jako je detekce vzácných genetických mutací a komplexních onemocnění. Kombinace obou metod poskytuje komplexnější obraz o zdravotním stavu pacienta.
