Humánní kity jsou diagnostické nástroje pro analýzu DNA, poskytující informace o genetických predispozicích a zdravotních rizicích.
Pozitivní kontrola ke kitu pro genotypizaci fetálního genu RHD z krve matky (502080533).
CE IVD diagnostický kit pro detekci varianty genu IFNL4, která napomáhá predikovat odpověď pacientů nemocných žloutenkou typu C (HCV) na léčbu pegylovaným interferonem a ribavirinem.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou intoleranci.
Detekce nejčastějšího polymorfismu způsobujícího nesnášenlivost laktózy. 32 testů.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci dvou častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění v jediné reakci. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD diagnostický kit pro detekci varianty genu SLOC1B1 asociované se zvýšeným vstřebáváním léčiv ze skupiny statinů. Pro identifikaci pacientů se zvýšeným rizikem vzniku statiny indukovaných myopatií.
Analyzuje somatické varianty zahrnující SNV a InDels v deseti klíčových genech spojených s rakovinou, a také detekci genových fúzí způsobených strukturálními variacemi ve třech genech řídících rakovinu.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou a fruktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutace -1639G>A promotoru genu lidského Vitamín K Epoxid Reduktázového komplexu 1 (VKORC1).
Xpert® NPM1 Mutation je plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení mRNA transkriptů mutace genu NPM1 (typy A, B a D v exonu 12) v periferní krvi pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Test využívá technologii real-time RT-PCR a poskytuje výsledky za méně než 2 hodiny na platformě GeneXpert®.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast jihovýchodní Asie spojených s beta thalassémií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 5 nejčastějších mutací spojených s Beta thalassémií.
Zlatým standardem v diagnostice je stále široce používaná metoda PCR, avšak modernější a přesnější metoda NGS se v mnoha případech stává nezbytnou, zejména tam, kde je potřeba hlubší a komplexnější analýza genetických informací. PCR se používá pro rychlou a cílenou detekci specifických sekvencí DNA, zatímco NGS umožňuje detailní sekvenování velkých genomických oblastí, což z ní činí klíčový nástroj pro pokročilé diagnostické aplikace, jako je detekce vzácných genetických mutací a komplexních onemocnění. Kombinace obou metod poskytuje komplexnější obraz o zdravotním stavu pacienta.
