Humánní kity jsou diagnostické nástroje pro analýzu DNA, poskytující informace o genetických predispozicích a zdravotních rizicích.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou intoleranci.
Detekce nejčastějšího polymorfismu způsobujícího nesnášenlivost laktózy. 32 testů.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci dvou častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění v jediné reakci. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD diagnostický kit pro detekci varianty genu SLOC1B1 asociované se zvýšeným vstřebáváním léčiv ze skupiny statinů. Pro identifikaci pacientů se zvýšeným rizikem vzniku statiny indukovaných myopatií.
Analyzuje somatické varianty zahrnující SNV a InDels v deseti klíčových genech spojených s rakovinou, a také detekci genových fúzí způsobených strukturálními variacemi ve třech genech řídících rakovinu.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou a fruktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutace -1639G>A promotoru genu lidského Vitamín K Epoxid Reduktázového komplexu 1 (VKORC1). Tento polymorfismus je nejrelevantnější taq-SNP spojený s interpacientskou variabilitou dávkování orálních antikoagulancií, jako je warfarin, phenprocoumon nebo acenocoumarol.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci de novo fúzí genů spojených s akutní lymfoblastickou leukémií.
Cílený a komplexní NGS panel pro sekvenování celého lidského genomu. Unikátní technologie využívající molekulární barkódování.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci de novo fúzí genů spojených s lymfomy.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci de novo fúzí genů spojených s myeloidními nádory.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci de novo fúzí genů spojených se sarkomy.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci SNV, CNV a indels v genech spojených s nádory prsu.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci SNV, CNV a indels v genech spojených se solidními nádory.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci SNV, CNV a indels v genech spojených s nádory plic.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci SNV, CNV a indels v genech spojených s nádory.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci de novo fúzí spojených nádory.
Cílený a komplexní NGS panel pro detekci de novo fúzí genů spojených nádory.
Zlatým standardem v diagnostice je stále široce používaná metoda PCR, avšak modernější a přesnější metoda NGS se v mnoha případech stává nezbytnou, zejména tam, kde je potřeba hlubší a komplexnější analýza genetických informací. PCR se používá pro rychlou a cílenou detekci specifických sekvencí DNA, zatímco NGS umožňuje detailní sekvenování velkých genomických oblastí, což z ní činí klíčový nástroj pro pokročilé diagnostické aplikace, jako je detekce vzácných genetických mutací a komplexních onemocnění. Kombinace obou metod poskytuje komplexnější obraz o zdravotním stavu pacienta.
