fastGEN EGFR/HER2 Cancer 32-kit

Kromě těchto běžných variant identifikuje také méně časté mutace, jako jsou G719X, L861Q a inserce v exonu 20 (Ex20ins). Zatímco G719X a L861Q mohou vykazovat variabilní odpověď na léčbu, mutace Ex20ins jsou obvykle rezistentní vůči konvenčním TKI.

Analýza zahrnuje jak senzitivní, tak rezistentní mutace, což podporuje výběr nejvhodnější cílené terapie.

U genu HER2 souprava detekuje bodové mutace a inserce v exonu 20, které se podílejí na nádorové progresi a představují potenciální cíle pro terapii, jako je trastuzumab deruxtecan.

Součástí řešení je i cloudový software GENOVESA modul fastGEN sloužící pro analýzu hrubých dat ze sekvenátorů (FASTQ files) s technickou a aplikační podporou v češtině. Umožňuje ukládání pacientských dat a variant do interní databáze, pokročilou kontrolu kvality sekvenačních dat a jednoduchou filtraci relevantních variant. Jeho dalšími přednostmi jsou automatické upozornění na nízko pokryté regiony, měsíční update anotačních databází a vygenerování reportu na jedno kliknutí.

Klíčové benefity fastGEN technologie

• jednoduchá, vysoce citlivá a specifická technologie 
• unikátní systém pro jednokrokovou přípravu knihovny NGS
• vstupním materiálem může být DNA izolovaná z nádorů, či cirkulující nádorová DNA izolovaná z plazmy (postup je vhodný i pro izoláty z tkáně s fragmentovanou DNA z FFPE bločků)
• vynikající rychlost (< 30 min. na přípravu knihovny)
• rovnoměrné pokrytí pro různé amplikony a různé vzorky
• robustnost dosažená použitím krátkých amplikonů získaných pomocí jediné polymerázové řetězové reakce se speciálními značenými hybridními primery