fastGEN CFTR 8-Kit

Index set B - DEMO KIT
NGS kit pro analýzu celého genu CFTR včetně klinicky relevantních intronových oblastí.

Katalogové číslo
RDNGS0006B
Velikost balení
1 Kit (8 vzorků)
Registrujte se a objednávejte zboží přímo

Máte dotaz k
tomuto produktu?

Mgr. Tóthová Iveta Ph.D.
Mgr. Tóthová Iveta Ph.D.
Product & Scientific Manager

Popis

Mutace v genu CFTR způsobují závažné autozomálně recesivní onemocnění cystickou fibrózu, která vede k vážnému poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle. Včasné rozpoznání cystické fibrózy a s tím spojené zahájení léčby je důležitým faktorem pro prognózu tohoto onemocnění. K dispozici jsou demo kity s index setem A, B a C.

Jednoduchost metody spočívá v přidání izolované DNA ke konkrétnímu Master Mixu a vložení do Real-Time termocykleru. Postup je navržen tak, aby bylo možné zpracovat paralelně vzorky pro RAS geny, pro EGFR a také pro IDH 1/2 geny a následně je sekvenovat v jednom sekvenačním běhu.

Každá souprava obsahuje kompletní Master Mix k přímému použití včetně 16 různých indexů, primerů read1, read2 a sekvenačních primerů. 

Součástí řešení je i cloudový software GENOVESA modul fastGEN sloužící pro analýzu hrubých dat ze sekvenátorů (FASTQ files) s technickou a aplikační podporou v češtině. Umožňuje ukládání pacientských dat a variant do interní databáze, pokročilou kontrolu kvality sekvenačních dat a jednoduchou filtraci relevantních variant. Jeho dalšími přednostmi jsou automatické upozornění na nízko pokryté regiony, měsíční update anotačních databází a vygenerování reportu na jedno kliknutí.

Klíčové benefity fastGEN technologie

  • jednoduchá, vysoce citlivá a specifická technologie 
  • unikátní systém pro jednokrokovou přípravu knihovny NGS
  • vstupním materiálem může být DNA izolovaná z nádorů, či cirkulující nádorová DNA izolovaná z plazmy (postup je vhodný i pro izoláty z tkáně s fragmentovanou DNA z FFPE bločků)
  • vynikající rychlost (< 30 min. na přípravu knihovny)
  • rovnoměrné pokrytí pro různé amplikony a různé vzorky
  • robustnost dosažená použitím krátkých amplikonů získaných pomocí jediné polymerázové řetězové reakce se speciálními značenými hybridními primery

Genotypizace jen ve třech krocích

Vzorky a Master Mixy jsou smíchané a připravené na analýzu do deseti minut. Následuje PCR reakce spuštěn na qPCR termocykleru a na závěr proběhne sekvenace DNA.

Softwarový modul jako součást řešení

Jedná se o cloudový all-in-one systém pro analýzu hrubých dat ze sekvenátorů (FASTQ files) s technickou a aplikační podporou v češtině.

V dokumentech ke stažení naleznete obecný návod. Nejaktuálnější verzi prosím srovnejte s číslem výrobní šarže. Nejaktuálnější šarže naleznete v odkazu dole na stránce - pod nadpisem Find documents for the lot

Technické parametry

Aplikace
Genetika, Pneumologie, Molekulární biologie
Vzorek
Guthrieho karta, DNA, Stěr, plodová voda, Plná krev EDTA
Regulační status produktu
RUO