NGS kit pro analýzu celého genu CFTR včetně klinicky relevantních intronových oblastí.
Mutace v genu CFTR způsobují závažné autozomálně recesivní onemocnění cystickou fibrózu, která vede k vážnému poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle.
Jednoduchost metody spočívá v přidání izolované DNA ke konkrétnímu Master Mixu a vložení do Real-Time termocykleru. Postup je navržen tak, aby bylo možné zpracovat paralelně vzorky pro RAS geny, pro EGFR a také pro IDH 1/2 geny a následně je sekvenovat v jednom sekvenačním běhu.
Každá souprava obsahuje kompletní Master Mix k přímému použití včetně 16 různých indexů, primerů read1, read2 a sekvenačních primerů.
Součástí řešení je i cloudový software GENOVESA modul fastGEN sloužící pro analýzu hrubých dat ze sekvenátorů (FASTQ files) s technickou a aplikační podporou v češtině. Umožňuje ukládání pacientských dat a variant do interní databáze, pokročilou kontrolu kvality sekvenačních dat a jednoduchou filtraci relevantních variant. Jeho dalšími přednostmi jsou automatické upozornění na nízko pokryté regiony, měsíční update anotačních databází a vygenerování reportu na jedno kliknutí.
Klíčové benefity fastGEN technologie
Genotypizace jen ve třech krocích
Vzorky a Master Mixy jsou smíchané a připravené na analýzu do deseti minut. Následuje PCR reakce spuštěn na qPCR termocykleru a na závěr proběhne sekvenace DNA.
Softwarový modul jako součást řešení
Jedná se o cloudový all-in-one systém pro analýzu hrubých dat ze sekvenátorů (FASTQ files) s technickou a aplikační podporou v češtině.
V dokumentech ke stažení naleznete obecný návod. Nejaktuálnější verzi prosím srovnejte s číslem výrobní šarže. Nejaktuálnější šarže naleznete v odkazu dole na stránce - pod nadpisem Find documents for the lot
