Mutace v genu CFTR způsobují závažné autozomálně recesivní onemocnění cystickou fibrózu, která vede k vážnému poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle.
Technické parametry
Aplikace
Genetika, Molekulární biologie, Pneumologie
Vzorek
Guthrieho karta, DNA, Stěr, Plná krev EDTA, Plodová voda