CAH RealFast CNV Assay
CE IVD diagnostický kit pro rozlišení mezi delecemi, duplikacemi a normálním počtem kopií genu CYP21A2 u pacientů s kongenitální adrenální hyperplézií (CAH).
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací spojených s congenitální adrenální hyperplázií.
Detekce mutací spojených s congenitální adrenální hyperplázií.
Název kitu |
CAH StripAssay® |
Katalogové číslo |
4-380 |
Výrobce |
ViennaLab |
Certifikace |
CE IVD |
Počet testů |
20 |
Sklad. Podmínky |
2-8°C |
Vstupní vzorek |
Plná krev EDTA a Guthrieho kartičky. |
Detekované mutace |
CYP21A2: P30L,I2 splice (I2 G), Del 8 bp E3 (G110del8nt), I172N, Kluster E6 (I236N, V237E, M239K), V281L,L307 frameshift (F306 + T), Q318X, R356W, P453S, R483P. |
Referenční sekvence |
NM_000500.6 |
Videa |
Video 3 a 4. : https://www.viennalab.com/support/stripassays |