CAH StripAssay
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací spojených s congenitální adrenální hyperplázií.
Kat. číslo
4-380
Výrobce
ViennaLab Diagnostics GmbH
CE IVD diagnostický kit pro rozlišení mezi delecemi, duplikacemi a normálním počtem kopií genu CYP21A2 u pacientů s kongenitální adrenální hyperplézií (CAH).
CAH RealFastTM CNV Assay je rychlý a přesný real-time PCR test pro detekci copy number variací (CNV)CYP21A2 genu. Parciální nebo kompletní delece genu CYP21A2 jsou asociovány s defektním metabolismem adrenálních steroidů. Kit je určen k identifikaci pacientů s kongenitální adrenální hyperplásií (CAH) a lze je použít ve spojeí s kitem CAH StripAssay® nebo DNA sekvenováním. Semikvantitativní test rozlišuje mezi delecemi, duplikacemi a normálním počtem kopií v genomové DNA.
|
Název kitu |
CAH RealFastTM CNV Assay |
|
Katalogové číslo |
7-410 |
|
Výrobce |
ViennaLab |
|
Certifikace |
CE IVD |
|
Počet testů |
100 |
|
EDMA kód |
16.01.01.90.00 |
|
Sklad. Podmínky |
-20°C |
|
Vstupní vzorek |
Plná krev EDTA a Guthrieho kartičky. |
|
Detekované mutace |
CYP21A2 delece, duplikace nebo chimérní. CYP21A1P / CYP21A2 geny. |
|
Referenční sekvence |
NG_007941.2 |
|
Videa |