Přednášky pokrývaly široké spektrum témat, od zpracování dat až po interpretaci jednotlivých výsledků. Nakonec jsme se zaměřili i na náš software Genovesa. Jedná se o cloudovou databázi bioinformatiky a interpretační systém - vhodný pro všechny uživatele bez ohledu na jejich bioinformatické znalosti nebo použitou technologii sekvenování.
Veronika Seidlová, generální ředitelka společnosti BioVendor MDx, vyjádřila své nadšení z úspěšného průběhu akce:
„Jsme hrdí, že jsme mohli v BioVendor přivítat osobnosti z oblasti klinické genetiky. Seminář probíhal ve velmi příjemné atmosféře a přinesl diskusi na aktuální témata v oblasti onkologie a vyhodnocení dat NGS. Děkujeme všem za účast!“
Program semináře:
10:00 - 10:30 - Přivítání účastníků
10:30 - 11:00 - Basespace a jeho možnosti, Mgr. Adam Novotný, BioVendor MDx a.s.
11:00 - 12:00 - Analýza somatických variant - preanalytické hodnocení vzorku, analýza získaných variant, MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. Klinika dětské hematologie a onkologie 2.LF UK a FN Motol Laboratoř biologie solidních nádorů
12:00 - 12:55 - Přestávka na oběd
13:00 - 14:00 - Klinická intepretace variant zárodečného genomu - zkušenosti, úskalí a nové výzvy, Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. Oddělení genetiky a molekulární biologie, Ústav experimentální biologie, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita Sekce cytogenomiky, Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Fakultní nemocnice Brno
14:00 - 14:30 - Coffee break
14:30 - 15:30 - Datová analýza NGS - GENOVESA, Ing. Petr Brož, Bioxsys a Mgr. Kateřina Bezděková, BioVendor R&D
Celý den byl zakončen diskusí, ve které se účastníci semináře mohli podělit o své zkušenosti, nápady a otázky.
Tento seminář nejenže představil nejnovější pokroky v oblasti NGS, ale také poskytl platformu pro výměnu názorů a navázání nových profesionálních kontaktů. Věříme, že toto setkání bude mít pozitivní dopad na další rozvoj oboru a na spolupráci mezi odborníky.
