Událost

Next Generation Sequencing pro každou laboratoř

duben 2022
Sekvenování se za poslední rok stalo tématem pro mnoho laboratoří,  a to především kvůli možnostem sekvenovat genom viru SARS-CoV-2.

Next Generation Sequencing (NGS) je však již pár let tématem pro mnohé další obory. Diagnostika jednotlivých onemocnění se neustále vyvíjí. Vývojem tak prochází i metody sekvenování. NGS jako metoda masivně paralelního sekvenování se postupně stává důležitou součástí portfolia laboratoří v nejrůznějších oblastech klinické diagnostiky.

NGS pro oblast patologie a onkologie

Portfolio pro patology a onkology nabízí vše od malých, jednoduchých CE IVD certifikovaných kitů pro sekvenování klinicky významných variant, přes veliké panely, až po nádorové exomy, včetně tumor mutation burden a mikrosatelitních instabilit. Rovněž máme široké portfolio fúzních panelů jak pro solidní tumory, tak i pro hematoonkologické malignity.

Klasická genetika

NGS má ale své využití také v oblasti hereditární/klasické genetiky, kde lze využít malé jednogenové panely jako je CFTR, přes větší cancer risk panely (karcinom prsu a ovárií), kardiologické, dermatologické, metabolické, nefrologické, neurologické, carrier a další větší panely, až po celý lidský exom, včetně CG cytogenetického exomu, a celý lidský genom.

Důležitost bioinformatické analýzy

Během pracovního postupu v laboratoři je spojení NGS knihoven připravených z několika jednotlivých vzorků následováno masivním paralelním sekvenováním, které generuje miliony až miliardy sekvenčních čtení, čímž se vytváří velké množství dat pro výpočetní zpracování a bioinformatickou analýzu.

Abychom v BioVendoru podpořili diagnostické pracovní postupy našich zákazníků, poskytujeme komplexní řešení skládající se ze zjednodušeného protokolu laboratorního pracovního postupu v kombinaci se snadno použitelnou intuitivní bioinformatickou analýzou.

Nutnost správné analýzy a zpracování dat ukázala i současná situace kolem pandemie COVID-19. BioVendor Group zaváděl v průběhu letošního roku v mnoha mikrobiologických laboratořích sekvenování genomu SARS-CoV-2 včetně online aplikace pro analýzu dat, která je přímo napojena na světové databáze NextClade a GISAID.

Pokud se neudělá důsledná kontrola kvality vzorků, mohou být následně analyzovaná data nepřesná a mohou tvořit umělé linie neexistujících mutací viru, v tomto konkrétním případě SARS-CoV-2. Je tedy velmi důležité pohlídat celý proces, abychom byli schopni popsat skutečnou situaci šíření viru ve společnosti,” upozorňuje jeden z tvůrců cloudové aplikace covid.biovendor.cz, Petr Brož, CEO společnosti Bioxsys. Ta se zabývá především vývojem softwarů pro genetické analýzy a s BioVendor Group dlouhodobě spolupracuje. 

 Společnost Bioxsys vyvinula cloudovou aplikaci pro přesnou analýzu mutačních variant viru.

Online aplikace pro analýzu vzorků u pacientů pozicitních na COVID-19

Systém aplikace pro analýzu dat ze sekvenátorů pomáhá analyzovat sekvenované vzorky a přináší tak přehledně informace o přítomnosti a šíření jednotlivých mutací v populaci. Výsledky navíc ukládá do veřejných světových databází (NextClade a GiSAID). Řešení je unikátní v tom, že pokrývá celý proces sekvenace i následné analýzy a interpretace výsledků, včetně důležité kontroly kvality dat.

Díky spojení expertů na bioinformatiku z firmy Bioxsys a aplikačních laboratorních specialistů z firmy BioVendor byli schopni rychle nabídnout i začínajícím a nezkušeným laboratořím kompletní řešení pro sekvenování genomu viru.

Spolu s unikátně navrženou chemií jsme vytvořili software pro analýzu dat ze sekvenátorů, díky kterým mohou laboratoře sekvenovat, tedy číst kompletní genom viru a získat tak cenné informace o změnách viru i jeho šíření. Obohacení sekvenačních dat o epidemiologické informace a jejich dlouhodobé ukládání je klíčem k tvorbě statistických analýz, které pomohou v boji s epidemií. Cílem aplikace je analýzu dat ze sekvenování laboratořím co nejvíce usnadnit a zautomatizovat, zároveň také zajistit, že se do databází nedostanou data s nízkou kvalitou a nezkreslí tak statistiky výskytu a šíření jednotlivých Variant viru.

V České republice se sekvenováním v současné chvíli zabývá kromě zaběhlých institucí jako je Akademie věd, CEITEC, Státní zdravotní ústav a Fakultní nemocnice čím dál větší množství diagnostických laboratoří a vědeckých pracovišť, i proto je nezbytné kvalitu dat standardizovat, aby mohla být ukládána do světových databází, které mutace viru SARS-CoV-2 sledují,” upozorňuje bioinformatik Petr Brož z Bioxsys.

Spolupráci s Bioxsys rozvíjí BioVendor Group i v dalších oblastech sekvenování. V BioVendor Group umíme vyřešit analýzu NGS dat od QC metrik, mapování na referenční genomy, funkční anotaci, de novo assembly, variant callingu, až po napojení na laboratorní informační systémy.

Analýza mikrobiomu

Složení a rozmanitost lidského střevního mikrobiomu souvisí s širokou škálou fenotypů v oblasti zdraví a nemocí. Cílené sekvenování variabilních oblastí v genu 16S rRNA poskytuje rychlý a snadný způsob hodnocení bakteriálního složení v lidském střevě. Test ViennaLab 16S Microbiome NGS Assay ve spojení se softwarem ViennaLab Microbiome Analysis Webtool nabízí výkonné komplexní řešení kombinující přípravu knihovny s bioinformatickou analýzou. Statistiky rozmanitosti, informativní souhrnné tabulky a grafický výstup jsou generovány s cílem usnadnit rychlý přehled a komplexní vyhodnocení složení bakterií v analyzovaných vzorcích. Zobrazí totiž nejen složení mikrobiomu pacienta, ale výsledek vztažený k normálním hodnotám a umožní tak lépe rozpoznat případné výkyvy od zdravého mikrobiomu.

 Sekvenováním mikrobiomu získává lékař rychlý přehled o bakteriálním složení pacientova střeva.

Většina panelů BioVendor Group je kompatibilní jak se sekvenátory Illumina, tak i s MGI a Thermo.

Samozřejmostí je aplikační, technická a bioinformatická podpora a možnost vše si vyzkoušet ve vaší laboratoři, případně na seminářích a workshopech pořádaných ve školících prostorách BioVendor Group v Brně.

V rámci vlastní NGS laboratoře se BioVendor Group vrhá i na pole sportovní genetiky, zároveň společnost poskytuje laboratořím pomoc se zpracováním urgentních vzorků v případě výpadku systému.

Zaujaly vás nové možnosti NGS v medicíně? Obraťte se na nás s dotazy.

Mgr. Tóthová Iveta Ph.D.
Mgr. Tóthová Iveta Ph.D.
Product & Scientific Manager

Další aktuality

Událost Účastníme se XXVIII. Biochemického kongresu v Praze

Účastníme se XXVIII. Biochemického kongresu v Praze

7. - 10. září 2025

Biochemie se za 70 let své existence proměnila k nepoznání. Dnes není jen o enzymech a metabolismech – ale o datech, high-throughput přístupech a hlubokém porozumění molekulární podstatě života. Kongres české a slovenské biochemické společnosti tuto proměnu reflektuje a my u toho nebudeme chybět.

Čtěte dále
Novinka Nový pohled na diagnostiku onemocnění ledvin: Uromodulin na CLIA platformě

Nový pohled na diagnostiku onemocnění ledvin: Uromodulin na CLIA platformě

26. srpna 2025

Tradiční biomarkery ledvin často selhávají při odhalení časného tubulárního poškození. Uromodulin jako specifický sérový protein umožňuje citlivou a včasnou diagnostiku a díky nové CLIA soupravě od BioVendor Group je dostupný i pro rutinní laboratorní praxi.

Čtěte dále
Událost „Jedinečná odbornost. Společná vize.“ – říká Laurent Collignon k ADLM 2025 v Chicagu

„Jedinečná odbornost. Společná vize.“ – říká Laurent Collignon k ADLM 2025 v Chicagu

srpen 2025

Desítky jednání, řada nových kontaktů, množství odborných dotazů a cenných informací, tisíce nachozených kroků – ale především vlna pozitivní energie a inspirativní atmosféra. I tak by se dala charakterizovat účast skupiny BioVendor Group na jedné z nejvýznamnějších světových akcí.

Čtěte dále
Událost LVL na míru pro vaši laboratoř – přijedeme, předvedeme

LVL na míru pro vaši laboratoř – přijedeme, předvedeme

4. srpna 2025

Máte zájem o řešení pro efektivní a bezpečné skladování vzorků? Rádi za vámi přijedeme, vše přivezeme a společně najdeme to pravé řešení pro vaši laboratoř. 

Čtěte dále
Novinka Nový BioVendor Group CLIA kit pro Chromogranin A získal IVDR certifikaci

Nový BioVendor Group CLIA kit pro Chromogranin A získal IVDR certifikaci

28. července 2025

Nový kit umožňuje přesnou a spolehlivou detekci a kvantifikaci CgA v lidském séru nebo plazmě pomocí plně automatizovaného analyzátoru KleeYa®.

Čtěte dále
Událost Zdraví pod kontrolou? Testovali jsme na Prague Pride 2025

Zdraví pod kontrolou? Testovali jsme na Prague Pride 2025

2. srpna 2025

Už 15. ročník festivalu rovnosti a respektu proběhl v Praze od 28. července do 3. srpna. Letošním mottem festivalu bylo „Kde domov můj“ – a my v BioVendoru věříme, že skutečný domov je tam, kde se cítíme bezpečně, svobodně a zdravě.

Čtěte dále
Novinka Udržitelný MALDI Biotyper: hmotnostní spektrometrie nové generace

Udržitelný MALDI Biotyper: hmotnostní spektrometrie nové generace

15. července 2025

Ekologický přístup se postupně stává běžnou součástí laboratorní praxe. Proč? Protože přináší víc než jen úspory – pomáhá budovat důvěru, odpovědnost i dlouhodobou stabilitu. Systémy MALDI Biotyper® sirius a sirius one se staly prvními mikrobiologickými identifikačními nástroji s tímto ekologickým označením. 

Čtěte dále
Událost Norma Icon-5 OP: Kompletní krevní obraz už do 1 minuty

Norma Icon-5 OP: Kompletní krevní obraz už do 1 minuty

7. července 2025

Ultrakompaktní analyzátor Icon-5 OP poskytne kompletní krevní obraz včetně 5populační diferenciální analýzy leukocytů – a to za méně než minutu. Ideální pro odběrová místa, transfuzní stanice i mobilní péči.

Čtěte dále