Next Generation Sequencing (NGS) je však již pár let tématem pro mnohé další obory. Diagnostika jednotlivých onemocnění se neustále vyvíjí. Vývojem tak prochází i metody sekvenování. NGS jako metoda masivně paralelního sekvenování se postupně stává důležitou součástí portfolia laboratoří v nejrůznějších oblastech klinické diagnostiky.
NGS pro oblast patologie a onkologie
Portfolio pro patology a onkology nabízí vše od malých, jednoduchých CE IVD certifikovaných kitů pro sekvenování klinicky významných variant, přes veliké panely, až po nádorové exomy, včetně tumor mutation burden a mikrosatelitních instabilit. Rovněž máme široké portfolio fúzních panelů jak pro solidní tumory, tak i pro hematoonkologické malignity.
Klasická genetika
NGS má ale své využití také v oblasti hereditární/klasické genetiky, kde lze využít malé jednogenové panely jako je CFTR, přes větší cancer risk panely (karcinom prsu a ovárií), kardiologické, dermatologické, metabolické, nefrologické, neurologické, carrier a další větší panely, až po celý lidský exom, včetně CG cytogenetického exomu, a celý lidský genom.
Důležitost bioinformatické analýzy
Během pracovního postupu v laboratoři je spojení NGS knihoven připravených z několika jednotlivých vzorků následováno masivním paralelním sekvenováním, které generuje miliony až miliardy sekvenčních čtení, čímž se vytváří velké množství dat pro výpočetní zpracování a bioinformatickou analýzu.
Abychom v BioVendoru podpořili diagnostické pracovní postupy našich zákazníků, poskytujeme komplexní řešení skládající se ze zjednodušeného protokolu laboratorního pracovního postupu v kombinaci se snadno použitelnou intuitivní bioinformatickou analýzou.
Nutnost správné analýzy a zpracování dat ukázala i současná situace kolem pandemie COVID-19. BioVendor Group zaváděl v průběhu letošního roku v mnoha mikrobiologických laboratořích sekvenování genomu SARS-CoV-2 včetně online aplikace pro analýzu dat, která je přímo napojena na světové databáze NextClade a GISAID.
“Pokud se neudělá důsledná kontrola kvality vzorků, mohou být následně analyzovaná data nepřesná a mohou tvořit umělé linie neexistujících mutací viru, v tomto konkrétním případě SARS-CoV-2. Je tedy velmi důležité pohlídat celý proces, abychom byli schopni popsat skutečnou situaci šíření viru ve společnosti,” upozorňuje jeden z tvůrců cloudové aplikace covid.biovendor.cz, Petr Brož, CEO společnosti Bioxsys. Ta se zabývá především vývojem softwarů pro genetické analýzy a s BioVendor Group dlouhodobě spolupracuje.
Společnost Bioxsys vyvinula cloudovou aplikaci pro přesnou analýzu mutačních variant viru.
Online aplikace pro analýzu vzorků u pacientů pozicitních na COVID-19
Systém aplikace pro analýzu dat ze sekvenátorů pomáhá analyzovat sekvenované vzorky a přináší tak přehledně informace o přítomnosti a šíření jednotlivých mutací v populaci. Výsledky navíc ukládá do veřejných světových databází (NextClade a GiSAID). Řešení je unikátní v tom, že pokrývá celý proces sekvenace i následné analýzy a interpretace výsledků, včetně důležité kontroly kvality dat.
Díky spojení expertů na bioinformatiku z firmy Bioxsys a aplikačních laboratorních specialistů z firmy BioVendor byli schopni rychle nabídnout i začínajícím a nezkušeným laboratořím kompletní řešení pro sekvenování genomu viru.
Spolu s unikátně navrženou chemií jsme vytvořili software pro analýzu dat ze sekvenátorů, díky kterým mohou laboratoře sekvenovat, tedy číst kompletní genom viru a získat tak cenné informace o změnách viru i jeho šíření. Obohacení sekvenačních dat o epidemiologické informace a jejich dlouhodobé ukládání je klíčem k tvorbě statistických analýz, které pomohou v boji s epidemií. Cílem aplikace je analýzu dat ze sekvenování laboratořím co nejvíce usnadnit a zautomatizovat, zároveň také zajistit, že se do databází nedostanou data s nízkou kvalitou a nezkreslí tak statistiky výskytu a šíření jednotlivých Variant viru.
“V České republice se sekvenováním v současné chvíli zabývá kromě zaběhlých institucí jako je Akademie věd, CEITEC, Státní zdravotní ústav a Fakultní nemocnice čím dál větší množství diagnostických laboratoří a vědeckých pracovišť, i proto je nezbytné kvalitu dat standardizovat, aby mohla být ukládána do světových databází, které mutace viru SARS-CoV-2 sledují,” upozorňuje bioinformatik Petr Brož z Bioxsys.
Spolupráci s Bioxsys rozvíjí BioVendor Group i v dalších oblastech sekvenování. V BioVendor Group umíme vyřešit analýzu NGS dat od QC metrik, mapování na referenční genomy, funkční anotaci, de novo assembly, variant callingu, až po napojení na laboratorní informační systémy.
Analýza mikrobiomu
Složení a rozmanitost lidského střevního mikrobiomu souvisí s širokou škálou fenotypů v oblasti zdraví a nemocí. Cílené sekvenování variabilních oblastí v genu 16S rRNA poskytuje rychlý a snadný způsob hodnocení bakteriálního složení v lidském střevě. Test ViennaLab 16S Microbiome NGS Assay ve spojení se softwarem ViennaLab Microbiome Analysis Webtool nabízí výkonné komplexní řešení kombinující přípravu knihovny s bioinformatickou analýzou. Statistiky rozmanitosti, informativní souhrnné tabulky a grafický výstup jsou generovány s cílem usnadnit rychlý přehled a komplexní vyhodnocení složení bakterií v analyzovaných vzorcích. Zobrazí totiž nejen složení mikrobiomu pacienta, ale výsledek vztažený k normálním hodnotám a umožní tak lépe rozpoznat případné výkyvy od zdravého mikrobiomu.
Sekvenováním mikrobiomu získává lékař rychlý přehled o bakteriálním složení pacientova střeva.
Většina panelů BioVendor Group je kompatibilní jak se sekvenátory Illumina, tak i s MGI a Thermo.
Samozřejmostí je aplikační, technická a bioinformatická podpora a možnost vše si vyzkoušet ve vaší laboratoři, případně na seminářích a workshopech pořádaných ve školících prostorách BioVendor Group v Brně.
V rámci vlastní NGS laboratoře se BioVendor Group vrhá i na pole sportovní genetiky, zároveň společnost poskytuje laboratořím pomoc se zpracováním urgentních vzorků v případě výpadku systému.
